АвторТема: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ  (Прочитано 1403 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ольга ПоповаАвтор темы

  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2/-0
Всем привет!

Не уверена, что в правильное место обратилась и мне здесь помогут, но все же.

Мне назначили анализ на выявление мутаций в генах MLH1, MSH2. Всё это стоит довольно дорого, и тут я подумала - да у меня же ДНК расшифрован. Эта информация у меня уже должна быть, вот только как ее найти?

Я пользовалась сайтом Promethease для интерпретации своего генома по части здоровья. Там по моей карте поиск не дает этих генов.

Как мне выудить эту информацию? Возможно, есть фирмы типа Генотек, которым можно сгрузить свой геном и они напишут справку по MLH1 и MSH2? Возможно, это можно через интернет как-то самостоятельно посмотреть?

Буду очень благодарна за советы
« Последнее редактирование: 07 Ноябрь 2018, 23:21:08 от Ольга Попова »

Оффлайн Ольга ПоповаАвтор темы

  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2/-0
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #1 : 07 Ноябрь 2018, 16:43:29 »
Позвонила в контору Genotec - которая интерпретирует данные генома, они этим занимаются (могут проинтерпретировать по моей цепочке ДНК конкретные гены), но просят больше, чем собственно стоят анализы

Оффлайн TK

  • Сообщений: 509
  • Страна: ru
  • Рейтинг +371/-0
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #2 : 07 Ноябрь 2018, 17:13:41 »
Для медицинских целей требуется высокое качество прочтения. Поэтому если у Вас менее чем 30-50 кратное (а лучше 80 и более) прочтение, то правильнее делать анализ заново.

Оффлайн Srkz

  • Сообщений: 6130
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2777/-2
  • Y-ДНК: N-L1025*
  • мтДНК: U4a1e-pre T16093C T16311T
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #3 : 07 Ноябрь 2018, 17:34:08 »
Эта информация у меня уже должна быть, вот только как ее найти?
Далеко не факт, что должна, при тестировании на чипе проверяют лишь небольшую часть мутаций. Надо конкретно разбираться, есть ли ваша мутация в списке проверяемых, теория вероятностей тут не на вашей стороне.

Оффлайн Ольга ПоповаАвтор темы

  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2/-0
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #4 : 07 Ноябрь 2018, 23:10:34 »
Спасибо!

Оффлайн Ольга ПоповаАвтор темы

  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2/-0
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #5 : 08 Ноябрь 2018, 12:29:36 »
То есть расшифровка ДНК при тесте Family Finder - неполная?

Для медицинских целей требуется высокое качество прочтения. Поэтому если у Вас менее чем 30-50 кратное (а лучше 80 и более) прочтение, то правильнее делать анализ заново.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12660
  • Страна: az
  • Рейтинг +2755/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #6 : 08 Ноябрь 2018, 15:50:19 »
Да, неполная. FF содержит в разы меньше информации, чем полный геном.

Оффлайн Mask-13

  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Рейтинг +6/-0
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #7 : 19 Декабрь 2019, 15:01:34 »
То есть расшифровка ДНК при тесте Family Finder - неполная?

Для медицинских целей требуется высокое качество прочтения. Поэтому если у Вас менее чем 30-50 кратное (а лучше 80 и более) прочтение, то правильнее делать анализ заново.

Она не просто неполная, а из нее специально исключены гены, имеющие медицинское значение.
Во-первых, для генеалогического теста лучше всего подходят те гены, которые ни за что не отвечают (таких большинство). В этих генах и содержатся большинство различий геномов. А мутации, приводящие к болезням, редки. По ним генеалогию не увидишь, они почти у всех одинаковые.
Во-вторых, снимаются некоторые вопросы приватности и этичности.

Оффлайн Andvari

  • Сообщений: 248
  • Страна: ru
  • Рейтинг +88/-0
  • Y-ДНК: R1a - Y10802 (predicted)
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #8 : 19 Декабрь 2019, 15:32:22 »
И по пигментации в FF вроде нет информации.
А вот синдром Жильбера можно вычислить.

Оффлайн MCB

  • Сообщений: 70
  • Страна: 00
  • Рейтинг +39/-1
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #9 : 20 Декабрь 2019, 00:26:36 »
Всем привет!

Не уверена, что в правильное место обратилась и мне здесь помогут, но все же.

Мне назначили анализ на выявление мутаций в генах MLH1, MSH2. Всё это стоит довольно дорого, и тут я подумала - да у меня же ДНК расшифрован. Эта информация у меня уже должна быть, вот только как ее найти?

Я пользовалась сайтом Promethease для интерпретации своего генома по части здоровья. Там по моей карте поиск не дает этих генов.

Как мне выудить эту информацию? Возможно, есть фирмы типа Генотек, которым можно сгрузить свой геном и они напишут справку по MLH1 и MSH2? Возможно, это можно через интернет как-то самостоятельно посмотреть?

Буду очень благодарна за советы
Категорически нельзя использовать данные с чипов для генеалогических целей (равно как и их интерпретацию службой Promethease) для поиска редких мутаций предрасположенности к раку (типа MLH1, MSH2!)

Главная причина тут в том, что для чипов для генеалогического анализа используются только распространенные варианты (с популяционными частотами в несколько процентов и выше). А мутации в генах супрессоров рака (включая MLH1, MSH2, но также и более известные BRCA1, BRCA2) - редкие (частоты в десятые доли процента и ниже). Их на чипах нет (за редкими исключениями типа "еврейских мутаций" в  BRCA1, BRCA2, ибо из десятков тысяч мутаций в тех генах нашлись три, которые имеют бОльшую частоту, от полпроцента до процента, у ашкеназских евреев).

Как специалист по MLH1, MSH2 и родственным генам, хотел бы также предостеречь от анализа ТОЛЬКО этих двух генов. Как правило, по разультатом иммуногистологического анализа опухолей кишечника или матки не удается определить, какой из пары связанных генов муторован (окраска на MLH1 может исчезать и при мутации его гена-партнера PMS2, а окраска на MSH2  и при мутации его гена-партнера MSH6). Лучше тестироваться на все 4 гена. Как правило, такой анализ, достаточно качественный, можно заказать за $200 в компании Color Genomics. Единственная сложность - что в Россию она не поставляет, но отправляет киты во многие соседние страны.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Как найти гены в ДНК и не сдавать анализ
« Ответ #10 : 19 Февраль 2020, 12:16:31 »
для чипов для генеалогического анализа используются только распространенные варианты (с популяционными частотами в несколько процентов и выше).
Это правда? Как это посчитано?
Что нельзя использовать данные с чипов для генеалогических целей для поиска редких мутаций предрасположенности к раку -конечно согласен. Онкогеномика предполагает секвенирование всей последовательности гена, а не только горячих точек, которые сложно угадать.
« Последнее редактирование: 19 Февраль 2020, 12:52:43 от R1a1a1b1a2a1 »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100