Медицинская генетика

[Christian]

Добрый день! Прошу подсказать знающих, есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания, как ftdna, но с медицинским уклоном. В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д. Там есть целые наборы генов обычно, зависит от заболевания, но центры, которые мне известны, делают тест только лично (т.е. необходимо приехать в страну и там сдать). интересуют мутации, например, в гене sept9 17q25 и другие.

[Farroukh]

есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания

23&Me

[curmol]

Добрый день! Прошу подсказать знающих, есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания, как ftdna, но с медицинским уклоном. В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д.

Christian link, для таких исследований нужны образцы крови, которые выслать по почте не получится. Так что тут либо ехать заграницу самому и делать в их лаборатории очно, либо искать того, кто сможет переправить образец.

В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д.

Сейчас многие лаборатории делают мед.генет.исследования, наверняка, можно подобрать за вменяемую цену. Кстати, если есть показания, то по страховке они разве не должны быть бесплатны ?

[alex1covo]

1) https://science-advice.com/
2) https://www.genotek.ru/
3) http://www.genomed.ru/

1 и 2 дают bam, bai и vcf файлы. В геномед можно позвонить и спросить их какие файлы они отдадут после секвенирования.

Далее vcf можно закачать за 12$ в https://www.promethease.com и получить полный список всех найденных мутаций.

На главной странице https://www.promethease.com в нижней левой части страницы есть примеры отчетов сгенерированных сервисом: "23andMe Sample1", "23andMe Sample2" и др. Например вот прямая ссылка на отчет анонимного клиента https://files.snpedia.com/reports/promethease_data/genome_Lilly_Mendel_v4_ui2.html

[piccolodrago]

Если не срочно, то делаете анализ в 23andme (можно простой), а потом загружаете результат в Прометеазу или https://codegen.eu/, получаете максимум результатов. Если какие-то конкретные подохрения, то лучше с врачом генетиком проконсультироваться и он подскажет, где лучше сделать.

[ilpo]

https://www.snpedia.com/index.php/Promethease