АвторТема: Частота мутаций в митоДНК  (Прочитано 676 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн NathanSАвтор темы

  • Сообщений: 62
  • Рейтинг +28/-1
Частота мутаций в митоДНК
« : 25 Март 2018, 16:13:52 »
Сделал, так сказать, эксперимент.
Сделал митоДНК себе, маме, дяде, сестре бабушки по матери и ее сыну (двоюродный дядя). У
 меня с мамой и двоюродным дядей идентичная митоДНК. С дядей одна мутация, с бабушкиной сестрой тоже одна мутация. А вот у моего дяди и бабушкиной сестры уже 2 мутации. На FTDNA у них отображается дистанция 2.
Собственно размышления:
* мутации в митоДНК происходят чаще, чем ожидается/принято,
* тест митоДНК содержит ошибки несмотря на покрытие в 2000х.
В связи с этим сомнительны оценки возраста общего женского предка по тесту митоДНК.
Если у связи племянник/тетя может наблюдатся 2 мутации, то есть часто меняющиеся локусы на которые не следует обращать внимание. И что это за локусы?
На FTDNA придется отсматривать мито-матчи и на 2 дистанции, и на 4, а может и больше.
Все это снижает полезность теста митоДНК...

PS FTDNA похоже не пересылает последовательности в Genbank. Ни одна из моих так и не попала в Genbank.

Оффлайн FELIX

  • Сообщений: 2022
  • Страна: ru
  • Рейтинг +544/-3
  • Y-ДНК: R-YP569
  • мтДНК: U5a1a1b
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #1 : 25 Март 2018, 18:00:15 »
FTDNA похоже не пересылает последовательности в Genbank. Ни одна из моих так и не попала в Genbank.

Как попасть в Genbank
http://wiki.molgen.org/doku.php?id=en:ftdna-genbank

Само по себе тут ничего не попадает

Оффлайн NathanSАвтор темы

  • Сообщений: 62
  • Рейтинг +28/-1
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #2 : 25 Март 2018, 23:15:23 »
FTDNA похоже не пересылает последовательности в Genbank. Ни одна из моих так и не попала в Genbank.

Как попасть в Genbank
http://wiki.molgen.org/doku.php?id=en:ftdna-genbank

Само по себе тут ничего не попадает

Не само по себе, а после заполнения их опросника.

Оффлайн FELIX

  • Сообщений: 2022
  • Страна: ru
  • Рейтинг +544/-3
  • Y-ДНК: R-YP569
  • мтДНК: U5a1a1b
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #3 : 25 Март 2018, 23:18:00 »
FTDNA похоже не пересылает последовательности в Genbank. Ни одна из моих так и не попала в Genbank.

Как попасть в Genbank
http://wiki.molgen.org/doku.php?id=en:ftdna-genbank

Само по себе тут ничего не попадает

Не само по себе, а после заполнения их опросника.

В открытую базу может попасть только по инструкции по ссылке.

Онлайн Srkz

  • Сообщений: 4807
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1660/-2
  • Y-ДНК: N1c L1025*
  • мтДНК: U4a1a
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #4 : 26 Март 2018, 06:20:57 »
Если у связи племянник/тетя может наблюдатся 2 мутации, то есть часто меняющиеся локусы на которые не следует обращать внимание. И что это за локусы?
Эти?
...

Учтите: то, что вы (или ваша лаборатория) понимаете под "отличием", таковым может и не быть. Известны мутации, не имеющие никакого филогенетического значения, кроме того, один и тот же сиквенс иногда записывается несколькими способами, в зависимости от примененного алгоритма выравнивания по риференсу. Наконец, разные образцы могли секвенировать в разном диапазоне, например отсутствие отличия от rCRS в позиции 16519 может объясняться тем, что данная точка не была захвачена праймером, а не отсутствием отличия в действительности. Отсюда же - нередкое возмущение "У меня с сестрой разные сиквенсы, как такое может быть?".

4. Если тестировавшая вас лаборатория сама предоставила список совпадений, пожалуйста приведите его, вместо упоминания "на таком-то расстоянии и на таком-то". С измерением "расстояний", то есть количества отличий двух сиквенсов, связана масса проблем, см пункт выше.

...

6. Не ищите потенциальных кандидатов на близкое родство среди частичных совпаденцев, с которыми у вас есть различие по ГВС1. Как правило. это тысячелетия и даже десятки тысяч лет. Исключения составляют лишь различия в длине C-тракта между б.п. 16182 и 16193, ну может еще несколько участков. Помните, что даже профессиональные биологи, работающие в коммерческом или судебном генотипировании, часто ошибаются с оценкой значимости мутаций на C- и G-трактах.

Аналогично, не принимайте во внимание различия длины C-тракта 303-315 и области вставки двунуклеотидных повторов в районе б.п. 513-524 в ГВС2. Но помните, что нуклеотидные замены (в отличие от вставок и удалений баз) значимы и на трактах, при условии, что вы располагаете корректным выравниванием. Так, например вставка 16193.1C имеет грошевую стоимость (и пригодна разве что для различения двух близких родственников или даже тканей одного и того же человека), но замена 16189T->C на том же тракте, филогенетически очень важна: если два ГВС1 различаются только в позиции 16189, то как правило, полные молекулы различаются в 5-30 позициях. Напротив, замены 16182C и 16183C являются инделами (вставками-удалениями), замаскированными выравниванием под трансверсии, их филогенетическая стоимость невелика. И наконец, учитывайте, что удлинение C-тракта путем транзиции 16189T->C как правило влечет его удлинение в виде мутаций 16193.1C, 16182C и 16183C (и наоборот, перечисленные мутации как правило, предполагают наличие транзиции на 16189).

Среди позиций, мутирующих быстрее всего (вплоть до небольшого шанса схватить различие в генеалогическом интервале), следует назвать 152, 16093, 16311, 195 и 146. Филогенетическая значимость позиции 16519 спорна.

...

Оффлайн Francois

  • Сообщений: 370
  • Страна: ua
  • Рейтинг +53/-0
  • Y-ДНК: R1a-Z280
  • мтДНК: H
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #5 : 15 Апрель 2018, 21:11:40 »
На FTDNA придется отсматривать мито-матчи и на 2 дистанции, и на 4, а может и больше.
Все это снижает полезность теста митоДНК...

У меня несколько совапденцев с 0 мутациями. Так вот ни с одним из них нет совпадений по аутосомам. А ведь ФТДНА сладко обещают, мол есть 50% вероятности родства за последние 5 поколений. В итоге я почему-то в эти 50% упорно не попадаю.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #6 : 18 Май 2018, 17:56:10 »
У меня несколько совапденцев с 0 мутациями. Так вот ни с одним из них нет совпадений по аутосомам. А ведь ФТДНА сладко обещают, мол есть 50% вероятности родства за последние 5 поколений. В итоге я почему-то в эти 50% упорно не попадаю.

потому что FT для продвижения мт-бизнеса использует совершенно неадекватную реальности статистику
В ее неадекватности легко убедиться с увеличением количества 0-матчей

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #7 : 18 Май 2018, 23:42:18 »
В открытую базу может попасть только по инструкции по ссылке.

проблема заключается в том что примерно после 2008-9гг Генбанк стал требовать доказательства, что сиквенсы получены у индивидов законно. До этого вообще ничего не спрашивали. Сиквенсы от исследовательских организаций проходят без вопросов, считается что этический комитет все разрешил (ага, прям комитет в курсе что там сабмиттят), а если название своей организации не указывать, то будут проблемы. Поэтому FT и придумала способ облегчения публикаций для своих клиентов - скопом, большими партиями от имени Гринспена.

При этом есть вопросы, пересекаются ли массовые сабмишны Бехара коммерческих сиквенсов в "коперниковской" статье 2012г с ранее опубликованными самой FT сиквенсами. Вроде не очень пересекаются, тк он вывалил в основном только то, что не публиковали раньше.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #8 : 18 Май 2018, 23:52:03 »
но какой-то общей политики по недопущению повторов в Генбанке нет, насколько знаю. Это именно сырое хранилище, непригодное для серьезной работы без фильтрации и преобразования данных

Оффлайн Francois

  • Сообщений: 370
  • Страна: ua
  • Рейтинг +53/-0
  • Y-ДНК: R1a-Z280
  • мтДНК: H
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #9 : 19 Май 2018, 08:09:35 »
потому что FT для продвижения мт-бизнеса использует совершенно неадекватную реальности статистику
В ее неадекватности легко убедиться с увеличением количества 0-матчей

Да пусть продвигают, больше людей протестируется. :) Сейчас хоть какая-то надежда появилась что в связи с Днем матери больше народа протестируется и появятся новые совпаденцы.

У меня пара частных мутаций из которых одна трансверсия - так что новых 0-матчей пока что ни разу не было, очень жду.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Частота мутаций в митоДНК
« Ответ #10 : 19 Май 2018, 14:14:38 »
да, согласен

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100