Компания Dante Labs

[Томми]

Вопрос, подхватил простуду, это никак не может повлиять на тест если его сдать во время болезни?

[Farharaji]

Тоже сдавал простывшим. Трудно сказать, может и повлияло где-то, наверняка)

[Томми]

Вопрос, подхватил простуду, это никак не может повлиять на тест если его сдать во время болезни?

Просто этот вирус так же будет секвенирован, в дополнение к постоянным вирусам (вроде герпеса). Больше ни на что не должно повлиять.

Спасибо, ещё такой вопрос, на мтфулл понятно как залить результат теста, а можно ли залиться в общую базу Family Tree, что бы увидеть всех совпаденцев?

[olegvin]

Возникла мысль. Может, они лучше секвенируют тех, кто дал согласие? Они же тогда заинтересованы в клиническом качестве данных. Мне сделали с хорошим запасом по гигабазам. Или сейчас всем делают ровно 90 гигабаз, вне зависимости от согласия на исследования?

Заказывал в ноябре, сделали 91,96 GBases:

не особо запас
После этого по инструкции сделал «выравнивание» на usegalaxy. Получилось как-то так (в сравнении- было/стало):


В итоге WGSExtractBeta показывал:

После «выравнивания»:

Правда «выравнивание» попало как раз на регламентные работы на сайте. Вот теперь думаю что дальше делать

[olegvin]

А соглашались на участие в исследованиях или нет?

По умолчанию стояло участие, я не изменял ничего.

Результаты выравнивания некорректные. Что-то было сделано не так.

Так все делал как написано. На сайте до сих пор (после регламентных работ) какие-то ошибки показывает при попытке повторного запуска
Буду грузить на yfull бам от данте скорее всего. У них там с Y24032 все равно один с hg19.

[Farharaji]

У меня hg19. В yfull сказали результаты высокие. Ну как высокие, средняя глубина игрека 12.4x, усредненная 11x. Всего 4 непрочитанных снипа. 24 неоднозначных снипа(вот теперь гадаю окажется ли какой-то неоднозначный снип из важныx) На общем фоне прочитанных снипов это капля в море. Думаю по снипам все будет зер гуд(анализ образца еще идет) А вот стры да, разочаровывают.
780   
Надежные аллели:   687 (88,08%)   
Неоднозначные аллели:   39 (5,00%)   
Не секв.:   54 (6,92%)
Почти 7% несеквенированных стр, вместе с неоднозначными это потеря целых 93 стр!
То есть hg38 должно значительно улучшить эти показатели?

[Arthwr]

У меня hg19. В yfull сказали результаты высокие. Ну как высокие, средняя глубина игрека 12.4x, усредненная 11x.

Высокие, а могли быть ещё выше:

Т.е. в версии hg38 YFull может найти новые приватные SNP, может ли это повлиять на терминальный субклад?

hg38 де-факто лучше hg19. Лучше маппирование на "грязных" участках, в связи с этим, там где иногда в hg19 ничего нет, кроме артефактов, в hg38 можно увидеть нормальный SNP. Стоит отметить, что статистически таких случаев мало, так же как и случаев нахождения новых приватных SNPs. Если есть выбор что грузить, то лучше hg38. Если заказ уже сделан и оплачен, то ничего не могу сказать насчет целесообразности апгрейда. Я например не делал для себя, хотя исходник перегнал в hg38.

У меня hg38:

Средняя глубина покрытия:   15,56X   
Усредн. глубина покрытия:   14X

[Arthwr]

30X сейчас стоит €259.00 EUR:

https://www.dantelabs.com/collections/advanced-dna-tests/products/whole-genome-sequencing

Про зависимость качества теста от правильности забора слюны:

Saliva is a good source of DNA for WGS, but an incorrect sampling can however affect the quality of our sequencing in an uncontrolled way.

Saliva is a very good source of human DNA for sequencing, the study by Wall et al. (2014) found “no difference in the sequencing quality or error rate of blood and saliva samples”, but they did not perform a systematic comparison of the coverage, microbial contamination.

In more than 90% of our customers auto-sampling of saliva is performed correctly and bacteria reads represent less than 5% and are not affecting the WGS coverage.

However, in some cases we observed a very low mapping on human DNA and extremely high mapping on non-human DNA. This affects the quality of sequencing by adding an extremely high DNA contamination from non-human sources.

In these cases, Dante Labs does not feel responsible for the low coverage of the sequencing, customers will be contacted to address the possible causes of the low coverage and decide the actions to take.

For your convenience following a list of good practices for ensuring a good Human DNA quality in Saliva samples.

https://www.dantelabs.com/blogs/news/wgs-coverage

[olegvin]

У меня hg38:

Средняя глубина покрытия:   15,56X   
Усредн. глубина покрытия:   14X

для ваших 111 GBase это возможно хорошо. А какая усредненая глубина покрытия была для бама от Данте?

[olegvin]

Буду грузить на yfull бам от данте скорее всего. У них там с Y24032 все равно один с hg19.

Я бы не спешил. hg38 все же предпочтительнее. Вариантов выравнивания на hg38 много.

У меня сомнения много ли можно вытянуть из низкокачественных результатов. А то б давно в YSEQ отправил на выравнивание.
Хотя с другой стороны грех жаловатся,- народу вообще непонятно что выдают.

[olegvin]

Ответ на вопрос (правда не уверен то ли я смотрю) 

[mdn]

Ответ на вопрос (правда не уверен то ли я смотрю) 

Да, спасибо!
Это SNP Y79085 (на этой позиции G в A), то есть у вас он точно есть.

То есть на YFull c вашими данными перестроят эти деревья (желтым выделил этот самый Y79085):

(предки россиянина на этой картинке - 99% волжские немцы)

Пример этого SNP у человека в вашем поддереве.

[Arthwr]

У меня hg38:

Средняя глубина покрытия:   15,56X   
Усредн. глубина покрытия:   14X

для ваших 111 GBase это возможно хорошо. А какая усредненая глубина покрытия была для бама от Данте?

Не знаю, я ВАМ файл от Данте не проверял на глубину покрытия и на YFull не отправлял.

Но по поводу дантевского выравнивания на hg19 люди писали:

Ничего не делал, дал ссылку на чистый дантевский файл BAM. В yfull, ответили, что годен.
Конечно, можно повысить себе эрудицию и проделать эти все манипуляции под линуксом, тем более я с ним хорошо знаком, а смысл, если  в yfull и так это все делают.

Выравнивание DanteLabs под hg19 вызывает у меня сомнения. По idxstats в BAM от DanteLabs почти 20 млн немаппированных ридов, а при моем выравнивании получается 2 млн. Тут тоже используется технология Illumina с их собственной программой Dragen, а не BWA.

То есть дело даже не в hg19 или hg38, а в качестве самого выравнивания.
Поэтому, думаю, лучше доверить выравнивание профессионалам, то есть Томасу Крану )

[Andymeon]

Лучше напишите вся ли 111 маркерная панель фтдна прочлась?

[Semargl]

Лучше напишите вся ли 111 маркерная панель фтдна прочлась?

Такое вряд ли возможно при помощи данного теста.

Да. Для определения значения STR маркера необходимо иметь хоть одно прочтение, которое будет перекрывать часть с одинаковыми тандемными повторами. У FTDNA длина чтения 165, а у DL вроде 150. В любом случае есть STR маркеры, которые имеют длину значительно выше чем 165bp и не могут быть прочитаны в NGS тесте на данном этапе. Вот когда повысится длина чтения хотя бы до 500bp....