Есть вопрос по файлам которые выдает данте лабс.
Я хотел проверить у себя наличие определенных аутосомных снипов, скачал с данте файл SNP (VCF), и для теста решил проверить снип, который подтвердила сама Данте, rs1799945 (Hereditary Hemochromatosis).
Gene: HFE|LOC108783645
Marker: rs1799945
Position: chr6:26091179
Найти этот снип в файле удалось только по позиции, что очень неудобно. В файле почему-то не указан id снипа (должен быть в третьем столбце вместо точки), и поэтому использовать параметр --snp в vcftools невозможно, приходиться выписывать пары хромосома-позиция.
6 26091179 . C G 47.4 PASS AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=41;FS=0;MQ=250;MQRankSum=5.385;QD=1.16;ReadPosRankSum=3.083;SOR=0.84;FractionInformativeReads=1;R2_5P_bias=-7.076;VQSLOD=9.83163 GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:GQ:PL:GP:PRI:SB:MB 0/1:24,17:0.415:41:11,12:13,5:46:82,0,50:47.403,0.0001007,53:0,34.77,37.77:16,8,12,5:9,15,11,6
Знает ли кто-то инструмент, который проставит id снипов в файл, или какой есть другой вариант для моей задачи (легкой проверки определенных аутосомных снипов по их id).