Тот же Intro 4x.
В понедельник днём - начальный результат с VCF (SNP и Indel).
Вторник вечером - еще 2 VCF (CNV и что-то еще).
Среда вечером - FASTQ R1 и R2 (20 гб каждый)
Четверг вечером - BAM (20 гб)
BamDeal статистика (девочка):
#ID Length CoveredBase TotalDepth Coverage% MeanDepth
1 249250621 221955859 2241274580 89.05 8.99
2 243199373 236104856 2291519659 97.08 9.42
3 198022430 194221826 1859468480 98.08 9.39
4 191154276 186638374 1728301243 97.64 9.04
5 180915260 175745684 1673761356 97.14 9.25
6 171115067 166756582 1597156474 97.45 9.33
7 159138663 153434835 1487997908 96.42 9.35
8 146364022 141330764 1369367867 96.56 9.36
9 141213431 114186762 1119817234 80.86 7.93
10 135534747 129253716 1290690007 95.37 9.52
11 135006516 130412836 1307149460 96.60 9.68
12 133851895 129858562 1268523973 97.02 9.48
13 115169878 95300694 888581322 82.75 7.72
14 107349540 87843774 860996242 81.83 8.02
15 102531392 79996070 809312638 78.02 7.89
16 90354753 77335729 873209365 85.59 9.66
17 81195210 77010661 831590323 94.85 10.24
18 78077248 74460303 718042436 95.37 9.20
19 59128983 55306480 621690764 93.54 10.51
20 63025520 59238733 628993885 93.99 9.98
21 48129895 34644781 353564696 71.98 7.35
22 51304566 34098755 387299468 66.46 7.55
X 155270560 148155109 1396235891 95.42 8.99
MT 16569 16569 3921325 100.00 236.67
mtDNA Server спокойно принял вырезку MT, сделанную WGS Extractor.
===
Statistics:
Overall Reads: 176,455
Filtered Reads: 153,004
Passed Reads: 23,451
Passed FWD Reads: 1,690,116
Passed REV Reads: 1,687,354
Mapping Quality OK: 25,864
Mapping Quality BAD: 1,101
Unmapped Reads: 0
Wrong Reference in BAM: 149,490
Base Read Quality OK: 3,377,470
Base Read Quality BAD: 113,647
Bad Alignment: 15
Duplicates: 2,398
Short Reads (<25 bp): 0
===
По его же графику покрытия - минимум 70 глубина, в среднем 200.