У меня небольшая просьба к тем, кто закзал в ДЛ и в итоге залился на ИгрекФулл. Описать плюсы и минусы этой затеи по сравнению с Бигом.
Вроде по стоимости это в разы дешевле. Но по нервотрёпке - тьма-тьмущая подводных камней с доставкой, отправкой и пр. х. В сухом остатке - каков фактический результат? (Может, всем нам имеет смысл перейти в ДЛ, чем постоянно апгрейдить с 500 до 700, потом с 700 до 1000 и так до скончания веков)
Из плюсов, конечно, стоимость на распродажах - много дешевле BigY, заказываю сразу по 2-4 набора, а потом уже ищу кого тестировать. Огромный плюс - они выдают наисырейшие данные в виде FASTQ-файлов с которыми можно играться сколько душе угодно. Выравнивай под любой референс, с ALT или без, под патч p13 или нулевку. Т.е. переделывать тест не надо, а при переходе на новый референс можно просто выравнять под новый. Выравнивание под GRCh38 можно заказать и в YSEQ, кто сам не умеет.
Выданные BAM и FASTQ содержат всю информацию - включает и мито, который FTDNA вырезает. Все файлы выдаются сейчас бесплатно и скачиваются по ссылке. Целый набор файлов, VCF и что-то еще.
Кому интересно здоровье, то это самая разумная альтернатива 23andme. Сейчас выдают 3 отчета - Здоровье и стиль жизни, Фармакогеномика (реакции и эффективность лекарств) и сейчас добавился отчет по Нутригеномике (какие витамины надо пить, и, типа, У вас типичный вкус на сладкое).
По Yfull: палка о двух концах. BigY - больше прочтений, но короче длина прочитанной игрек-хромосомы. DanteLabs - больше длина, но меньше прочтений.
Примерно такая статистика:
Параметр FTDNA BigY-700 / DanteLabs (Illumina)
Ридов 5,7 млн / 2,2 млн
Длина покрытия 18,5 млн (78%) / 23,4 млн (99%)
Усредн. глубина покрытия 35Х / 12Х
Непрочитанные 5,1 млн / 0,2 млн
На старой платформе BGI количество ридов было около 6 млн, с покрытием 23,6 млн (99,8%) и 17Х, а непрочитанных около 45 тыс! Переход на Illumina хоть и дал риды по 150bp, но, как мне кажется, снизил качество теста. В пятницу пришли результаты нового теста, может статистика и изменится.
Создание своей лаборатории все-таки позволяет держать им сроки (8 недель). Последний тест сделали за 4-5 недель, а у одной знакомой вообще за 2.
Из минусов
С переходом на Illumina надо держать руку на пульсе и контролировать количество гигабаз. Один результат пришел хоть и быстро, но с покрытием 25-26Х. Тут или fastp, или счетчик по Windows, а потом писать в поддержку. Считаю, что они сами должны контролировать качество прежде, чем выдавать результаты.
Переносить BAM в 39 ГБ сложновато. Yfull берет их, но на бесплатный Google Drive он не влезет. Значит надо самому вырезать при помощи samtools или WGSExtract, или платить за увеличение пространства в облаке.
Грузить BAM и FASTQ, 39 ГБ и 2х23 ГБ тоже напряженно при медленном интернете. Связь обрывается и все надо начинать сначала, апгрейдить скорость, или идти на работу или к друзьям.
Пересылка напрямую в Россию тоже проблема, но для меня это не важно. В любом случае, заказываю себе впрок, а потом уже пересылаю согласившимся. Обычной почтой пересылается туда и обратно нормально. По посту выше, понятно, что проблема пересылок решается через почтового посредника.
Тема: Компания Dante Labs (Прочитано 172090 раз)