АвторТема: Компания Dante Labs  (Прочитано 74287 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #435 : 04 Октябрь 2019, 18:25:30 »
Имею результаты ЛонгРид.

Вопросы:

1. Что и как лучше заливать в ИгрекФулл?

2. Каким интсрументом лучше обрезать ВАМ файл для отправки в ИгрекФулл?

3. Может лучше отправлять ВАМ файл в ИгрекФулл необрезанным? (Расширить на месяц свой ГуглДрайв. Загрузить файл. Отправить в ИгрекФулл ссылку.)

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 5479
  • Страна: hr
  • Рейтинг +2865/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #436 : 04 Октябрь 2019, 18:38:52 »
Имею результаты ЛонгРид.

Вопросы:

1. Что и как лучше заливать в ИгрекФулл?

2. Каким интсрументом лучше обрезать ВАМ файл для отправки в ИгрекФулл?

3. Может лучше отправлять ВАМ файл в ИгрекФулл необрезанным? (Расширить на месяц свой ГуглДрайв. Загрузить файл. Отправить в ИгрекФулл ссылку.)
1. Я видел один ЛонгРид от Данте. Или мы не смогли его нормально обработать, или это очень слабый тест.) Заливайте - посмотрим. Если что вынесем вердикт и удалим.
2. samtools
3. Без проблем - скачаем, обрежем и обработаем.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #437 : 04 Октябрь 2019, 18:44:56 »
Спасибо!

Буду заливать всё целиком. И отсылать Вам ссылку.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #438 : 04 Октябрь 2019, 18:48:34 »
Не очень понятно по качеству теста. Так как ЛонгРид позиционировали именно, как сильно продвинутый именно по качеству, в сравнении с предыдущим тестом Данте Лабз.

Собственно, поэтому и заказался второй раз.    :)

Оффлайн MCB

  • Сообщений: 70
  • Страна: 00
  • Рейтинг +39/-1
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #439 : 04 Октябрь 2019, 21:06:10 »
Не очень понятно по качеству теста. Так как ЛонгРид позиционировали именно, как сильно продвинутый именно по качеству, в сравнении с предыдущим тестом Данте Лабз.
Качество прочтения у машин ONT как раз очень низкое, а вот зато можно надеяться сфазировать отцовские-материнские хромосомы (что меня, например, сильно волновало из-за специфически ашкеназской проблемы случайных совпадений по СНИПам - ибо между СНИПами из поколения в поколение накапливается много редких вариантов, наличие или отсутствие которых позволило бы датировать реальную глубину до общего предка на каждом совпадающем по СНИПам сегменте). Но, как я уже писал, никто из моих интересных совпаденцев не клюнул на Данте, поэтому практический интерес у меня пока пропал.



Оффлайн MCB

  • Сообщений: 70
  • Страна: 00
  • Рейтинг +39/-1
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #440 : 04 Октябрь 2019, 21:30:46 »
Видимо, какая-то разница в продуктах, зато BAM уменьшенный ;D Брал на Чёрную Пятницу.
Тaк и я тогда же )). Скачал опять _WGZ.snp.vcf.gz файл. Размер файла сильно изменился с прошлого раза
151513376 Oct  4 ...
224773493 May  8 ...

но тэг по прежнему только в хедере:
gzip -dc ...._WGZ.snp.vcf.gz | grep chrM | more
##contig=<ID=chrM,length=16571,assembly=hg19>

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #441 : 04 Октябрь 2019, 23:22:06 »
Не вполне понятно.

Был полный сиквенс от Данте Лабз.
Сделал. Загрузился (ИгрекФулл, ГедМатч).

Потом та же ДантеЛабз анонсировала новый тест. ЛонгРид полный сиквенс.
Все восторженно зацокали языком и одобрительно закивали головами. Мол, крутая вещь (см. обсуждение В ЭТОЙ ветке).

:)


Заказал. Сделал.

А теперь оказывается, что всё это ерунда-с.

:o


Не очень понятно, почему Данте Лабз продолжает продавать этот тест по цене дороже обычного.

Ну, да и ладно.


::)

Оффлайн MCB

  • Сообщений: 70
  • Страна: 00
  • Рейтинг +39/-1
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #442 : 04 Октябрь 2019, 23:53:28 »
крутая вещь (см. обсуждение В ЭТОЙ ветке).
Крутая вещь, безусловно. Совершенно новая технология на основе нанопор (которая много лет разрабатывается, но до сих пор хромает, страдает слабой воспроизводимостью, типа то всё хорошо вышло, то провал). Может находить более длинные инсерции, делеции, перестановки в ДНК, практически недоступные обычным технологиям секвенирования, которые могут иметь исключительное медицинское значение. Может даже обеспечить фазировку аутосом.

Но если вам нужны СНИПы для сравнения с BigY, то никакого преимущества в длинных ридах не должно быть.

А насчет обсуждения ранее в этой теме - вы не можете ткнуть пальцем, хоть на каких страницах из 30 это? Я на этом форуме совсем новичок, и можно ли делать поиск внутри темы - пока еще не понял. Поиск по всему форуму на слово лонгрид или longread ничего такого не обнаруживает, а перелистывать аж 30 страниц за отсутствием результатов поиска не могу себя заставить ((

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #443 : 05 Октябрь 2019, 00:03:13 »
Вас тогда (при обсуждении) не было.
Какая теперь разница, кто что говорил.

:)


Меня полный сиквенс интересует преимущественно для аутосомного сравнения.

Вопрос формулирую так: как глубоко и с какой точностью можно оценить степень родства двух протестированных по полногеномному сиквенсу?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #444 : 05 Октябрь 2019, 00:05:37 »
Игрек хромосома интересует сл. образом:

Можно ли использовать тест Данте Лабз в качестве эконом альтернативы ФТДНА?

Для себя ответ имею: можно, но не нужно.  ::)

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #445 : 05 Октябрь 2019, 00:50:16 »
У меня вопрос к Владимиру.

Правильно ли понимаю, что сейчас при наличии нескольких результатов по одному тестируемому, просто выбирается лучший?

То есть, никакой объединённый файл не создаётся?

И не планируется?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #446 : 05 Октябрь 2019, 00:53:06 »
Скажем, у меня из Биг Игрек 500, Биг Игрек 700, Данте Лабз - просто стоит Биг Игрек 700?

При этом непрочитанные позиции в нём никак не дополнены результами др. тестов?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 37237
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3687/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #447 : 05 Октябрь 2019, 00:55:26 »
Теперь про фантазии.

Хотелось бы сделать объединённый ВАМ файл, по результатам двух тестов.

::)

Онлайн Srkz

  • Сообщений: 6130
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2778/-2
  • Y-ДНК: N-L1025*
  • мтДНК: U4a1e-pre T16093C T16311T
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #448 : 05 Октябрь 2019, 04:51:37 »
Тaк и я тогда же )). Скачал опять _WGZ.snp.vcf.gz файл. Размер файла сильно изменился с прошлого раза
Мои vcf-файлы такие:
...grch37.indel.vcf
...grch37.snp.vcf  здесь смотрел мито
...grch37.sv.vcf

Оффлайн MCB

  • Сообщений: 70
  • Страна: 00
  • Рейтинг +39/-1
Re: Компания Dante Labs
« Ответ #449 : 05 Октябрь 2019, 21:01:45 »
20 июня на фейсбуке была опубликована новая бета-версия программы WGS Extract. Теперь можно генерировать комбинированный файл исходных данных "из коробки".
Ну надо же, как я поторопился :) еще в мае склепал своим самопалом, что оказалось немного зануднее, чем я надеялся. Да, к похожим выводам с фтДНК и я пришел в ходе этого сравнения - что примерно 1% маркеров имеют разные генотипы между данныи фтДНК и Данте, и что в основном это связано с тем, что лажает фтДНК. Больше всего таких различий, когда Данте утверждает, что оба аллеля wildtype, а familytreeDNA - что оба аллеля нестандартные. Мне показалось совершенно невероятным, что в таком количестве маркеров секвенирование имело бы нулевое покрытие, и вообще пропустило бы гомозиготный геноптип, но специально в БАМ-файл я не лазил.

Однако, зная, как ведут себя некачественные маркеры на чипах, и рассудивши, что многие из лажовых маркеров фтДНК не все время, не 100% сстематически дают неправильный генотип, а лишь время от времени, возможно, от группы к группе образцов меняя поведение (batch effect), я решил попробовать просто сравнить поведение оригинальных и воссозданных файлов формата фтДНК при загрузке на Myheritage.

И, действительно, воссозданные файлы работали лучше (с известными дальними родственниками все совпадения сохранились, причем иногда прибавилось по 10-15 сМ; и в этнической раскладке Myheritage "увидел", наконец, "финскую" компонентu, которая мне хорошо известна и по семейной истории, и по данным 23andMe, но при загрузке оригинальных данных фтДНК не определялась).

Так что мой вывод, что достаточно многие из некачественных маркеров у фтДНК не просто тупо систематически давали одинаковый результат у всех тестируемых, а реально производили шум и мешали алгоритмам анализа...


 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100